Deficitul de proteină S este o tulburare de coagulare a sângelui. Persoanele cu această afecțiune au un risc crescut de a dezvolta cheaguri de sânge anormale.
Persoanele cu deficiență ușoară de proteină S sunt expuse riscului unui tip de cheag numit tromboză venoasă profundă (TVP) care apare în venele profunde ale brațelor sau picioarelor. Dacă o TVP trece prin fluxul sanguin și se încadrează în plămâni, poate provoca un cheag care pune viața în pericol, cunoscut sub numele de embolie pulmonară (EP). Alți factori pot crește riscul apariției cheagurilor de sânge anormale la persoanele cu deficiență ușoară de proteină S. Acești factori includ creșterea vârstei, intervenția chirurgicală, imobilitatea sau sarcina. Combinația dintre deficitul de proteină S și alte tulburări moștenite de coagulare a sângelui poate influența, de asemenea, riscul. Cu toate acestea, mulți oameni cu deficiență ușoară de proteină S nu dezvoltă niciodată un cheag de sânge anormal.
În cazurile severe de deficit de proteină S, sugarii dezvoltă o tulburare de coagulare a sângelui care pune viața în pericol, numită purpura fulminans, la scurt timp după naștere. Purpura fulminans se caracterizează prin formarea de cheaguri de sânge în vasele mici de sânge din întregul corp. Aceste cheaguri de sânge perturbă fluxul sanguin normal și pot duce la moartea țesutului corpului (necroză). Coagularea sângelui pe scară largă utilizează toate proteinele disponibile de coagulare a sângelui. Ca urmare, sângerarea anormală apare în diferite părți ale corpului și este adesea observată ca leziuni mari, violete, ale pielii. Persoanele care supraviețuiesc perioadei nou-născute pot prezenta episoade recurente de purpură fulminans.
Frecvență
Se estimează că deficiența ușoară de proteină S apare la aproximativ 1 din 500 de persoane. Deficitul sever de proteină S este rar; cu toate acestea, prevalența sa exactă este necunoscută.
Cauze
Deficitul de proteină S este cauzat de mutații ale genei PROS1. Această genă oferă instrucțiuni pentru producerea proteinei S, care se găsește în fluxul sanguin și este importantă pentru controlul coagularii sângelui. Proteina S ajută la blocarea activității (inactivează) anumitor proteine care promovează formarea cheagurilor de sânge.
Majoritatea mutațiilor care provoacă deficiența proteinei S schimbă blocurile de bază ale proteinei (aminoacizi) din proteina S, ceea ce îi perturbă capacitatea de a controla coagularea sângelui. Persoanele cu această afecțiune nu au suficientă proteină S funcțională pentru a inactiva proteinele de coagulare, ceea ce duce la un risc crescut de a dezvolta cheaguri de sânge anormale. Deficiența de proteină S poate fi împărțită în tipurile I, II și III, în funcție de modul în care mutațiile din gena PROS1 afectează proteina S.
Moștenire
Deficiența de proteină S este moștenită într-un model autozomal dominant, ceea ce înseamnă că o copie modificată a genei PROS1 în fiecare celulă este suficientă pentru a provoca o deficiență ușoară de proteină S. Persoanele care moștenesc două copii modificate ale acestei gene în fiecare celulă au un deficit sever de proteină S
sursa: medlineplus.gov
