De ce să fii testat?
Pentru a ajuta la investigarea cauzei unui cheag de sânge (tromboembolism), cum ar fi o tromboză venoasă profundă (TVP) sau o embolie pulmonară (EP); pentru a determina dacă este posibil să aveți un deficit de proteină C sau proteină S
Când să fii testat?
Când ați avut un cheag de sânge inexplicabil, mai ales când nu aveți factori de risc clasici, aveți un cheag de sânge la o vârstă fragedă (sub 50 de ani) sau într-o locație neobișnuită; când nou-născutul dumneavoastră are o tulburare severă de coagulare; uneori când o rudă apropiată are un deficit moștenit de proteină C sau proteină S
Eșantion necesar?
O probă de sânge extrasă dintr-o venă a brațului tău
Este necesară pregătirea pentru test?
Trebuie să așteptați până când cheagul de sânge a fost tratat și se rezolvă înainte de a face acest test. De asemenea, vi se poate instrui să întrerupeți tratamentul anticoagulant. Urmați orice instrucțiuni care vi se dau de către medicul dumneavoastră.
Ce se testează?
Proteina C și proteina S sunt două proteine din sânge care ajută la reglarea formării cheagurilor de sânge. Două teste separate pentru aceste proteine sunt adesea efectuate împreună, ca parte a investigației unei posibile tulburări excesive de coagulare. Testele măsoară cantitatea fiecărei proteine (teste antigen) și evaluează dacă își îndeplinesc funcțiile corespunzătoare (teste de activitate).
În mod normal, atunci când un țesut corporal sau peretele vasului de sânge este rănit, un proces numit hemostază începe să formeze un dop la locul leziunii pentru a ajuta la oprirea sângerării. Fragmentele de celule mici numite trombocite aderă și se agregează la locul respectiv și începe o cascadă de coagulare pe măsură ce proteinele numite factori de coagulare sunt activate una după alta. În cele din urmă, se formează un cheag stabil, prevenind pierderea suplimentară de sânge și rămânând pe loc până când zona rănită s-a vindecat. Cheagul este apoi descompus când nu mai este necesar. Trebuie să existe o cantitate adecvată de trombocite și suficienți factori de coagulare și fiecare trebuie să funcționeze normal pentru a se forma un cheag stabil.
Proteinele S acționează ca un cofactor principal al proteinei C. Cele două lucrează împreună pentru a ajuta la reglarea și controlul formării cheagurilor de sânge prin inactivarea factorilor specifici de coagulare (factorii V și VIII) care sunt necesari pentru a genera și forma cheaguri de sânge. Acest lucru are efectul net de a încetini formarea cheagurilor, la fel ca frânele încetinesc o mașină cu viteză. Prin urmare, dacă nu există suficientă proteină C sau S sau acestea nu funcționează normal, formarea cheagurilor poate rămâne necontrolată, ducând posibil la coagulare excesivă. Aceste afecțiuni pot varia de la ușoare la severe.
Proteina C sau proteina S deficitară sau disfuncțională se poate datora unei afecțiuni subiacente (dobândite), cum ar fi boală hepatică, boli de rinichi, infecții severe sau cancer, sau pot fi moștenite, transmise de la părinte la copil. Atât deficitul de proteină C cât și deficitul de proteină S sunt moștenite într-un model autosomal dominant. Aproximativ 1 din 200-500 de oameni are o genă normală și o genă anormală (heterozigotă), provocând deficit de proteină C. Aproximativ 1 din 500 de oameni au deficiență de proteină S din cauza mutației genei heterozigote.
Există două tipuri de deficiențe moștenite de proteină C:
Tipul 1 este legat de cantitatea insuficientă.
Tipul 2 este legat de funcția anormală și este mai puțin frecvent decât tipul 1.
Proteina S există în două forme în sânge: liberă și legată de o altă proteină, dar numai proteina S liberă este disponibilă pentru a fi un cofactor pentru proteina C. Există trei tipuri de deficiențe moștenite de proteină S:
Deficiența de tip 1 se datorează unei cantități insuficiente.
Tipul 2 se datorează unei funcții anormale.
Tipul 3 se datorează scăderii nivelurilor de proteină S liberă, deși nivelurile totale de proteină S sunt normale.
Modul în care este folosit?
Testele pentru proteina C și proteina S sunt două teste separate care sunt adesea efectuate împreună pentru a ajuta la diagnosticarea cauzei unui cheag de sânge inadecvat, cum ar fi tromboza venoasă profundă (TVP) sau embolia pulmonară (EP) (tromboembolismul venos sau TEV). Testarea poate fi utilizată pentru a ajuta la investigarea unei posibile tulburări de coagulare excesivă și pentru a determina riscul de a avea un alt cheag de sânge, mai ales dacă nu aveți factori de risc evidenti sau antecedente familiale de cheaguri de sânge.
Testele pentru proteina C și proteina S măsoară funcția (activitatea) sau cantitatea (antigenul):
Testele funcționale (activitate) pentru proteina C și proteina S sunt de obicei comandate, împreună cu alte teste pentru coagularea excesivă, pentru a le măsura activitatea și a evalua capacitatea lor de a regla și încetini coagularea sângelui. Scăderea activității se poate datora unei cantități scăzute de proteină C sau S sau, mai rar, din cauza proteinei C sau S disfuncționale
În funcție de rezultatele testelor funcționale, cantitatea de antigen al proteinei C și al antigenului proteinei S liber, sau uneori total, poate fi măsurată pentru a determina dacă scăderea activității se datorează scăderii producției sau funcției anormale și pentru a ajuta la clasificarea tipului de deficiență. Dacă deficitul de proteină S sau C se datorează unei modificări genetice moștenite, cantitatea de proteină C sau proteină S disponibilă și gradul de activitate pot fi noi.
Ce înseamnă rezultatul testului?
Activitatea normală și nivelul proteinei C și proteinei S indică de obicei o reglare adecvată a coagularii.
Nivelul sau activitatea scăzută a proteinei C sau a proteinei S indică faptul că coagularea sângelui nu este suficient reglată și există un risc crescut de apariție a unui cheag care blochează fluxul de sânge în vene.
Gradul de risc de coagulare a sângelui depinde de amploarea deficienței și/sau a disfuncției proteinei.
Nivelurile scăzute pot rezulta din faptul că organismul nu produce suficient sau folosește prea mult din proteine sau produce proteine care nu funcționează corect.
Cantități scăzute sau proteine disfuncționale pot fi cauzate de afecțiuni dobândite subiacente sau, mai rar, de tulburări moștenite (genetice).
Deficiențe dobândite
Condițiile care provoacă un nivel scăzut de proteină C și proteină S care se dezvoltă mai târziu în viață (nu te-ai născut cu ele) pot fi ușoare și temporare sau au severitate variabilă și pot fi acute, cronice sau progresive. Următoarele sunt câteva exemple:
Ambele proteine sunt produse în ficat, iar producția depinde de vitamina K. Prin urmare, nivelurile scăzute se pot datora:
- Boală de ficat
- Deficitul de vitamina K
- Terapia anticoagulantă cu warfarină (Coumadin®) (un antagonist al vitaminei K)
- Afecțiuni precum coagularea intravasculară diseminată (DIC) care provoacă coagulare și sângerare simultan în tot corpul folosesc factorii de coagulare, inclusiv proteina C și proteina S, într-un ritm crescut.
- Infecții severe
- Condiții care provoacă inflamație
- Boală de rinichi
- Cancere și anumite chimioterapii
- HIV
- Sarcina
- Deficiențe moștenite
Mutațiile moștenite ale genelor care codifică producerea proteinei C și a proteinei S sunt relativ neobișnuite. Ele pot avea ca rezultat:
Scăderea producției de proteină C sau proteină S
Proteina C sau S anormală care nu poate funcționa normal
Proteina S anormală care este eliminată mai rapid de către organism (deficit de tip 3)
Când apar aceste mutații, ele sunt independente unele de altele și mutația se află în una sau cealaltă genă (proteina C sau proteina S). Mutațiile genei pot apărea într-o copie a genei (heterozigotă) sau în două copii a genei (homozigot). O mutație într-o copie a genei crește riscul de a dezvolta o TVP și/sau TEV într-o cantitate moderată, dar o mutație în două copii de genă poate provoca coagulare severă și poate provoca purpura fulminans sau DIC care pune viața în pericol la nou-născut. Acest lucru necesită o vigilență pe viață împotriva cheagurilor de sânge recurente. Mutațiile homozigote ale proteinei C sau proteinei S sunt rare.
Odată ce o deficiență moștenită este confirmată, medicul dumneavoastră se va descurca în consecință atunci când vă aflați în situații care vă cresc riscul de coagulare, cum ar fi intervenția chirurgicală, chimioterapia pentru cancer sau utilizarea contraceptivelor orale.
Cum se tratează deficiența de proteină C sau de proteină S?
Dacă nu ați avut un cheag de sânge, este posibil să nu aveți nevoie de tratament. Terapia standard de anticoagulare poate fi prescrisă dacă aveți un cheag de sânge. Oprește creșterea cheagului de sânge, în timp ce organismul îl reabsoarbe încet și, de asemenea, ajută la prevenirea formării de noi cheaguri. Tratarea și/sau rezolvarea afecțiunilor de bază și evitarea altor factori de risc, cum ar fi fumatul, pot scădea riscul apariției cheagurilor de sânge.
Atunci când este necesar, plasmă proaspătă congelată, care conține proteina C și proteina S, poate fi administrată ca măsură preventivă pe termen scurt (de exemplu, înainte de o procedură chirurgicală), dar acesta nu este un tratament care poate fi utilizat zilnic.
Un concentrat de proteină C a fost aprobat de FDA în 2007 pentru utilizare la pacienții cu deficiență de proteină C și este utilizat imediat pentru tratamentul sugarilor care suferă de deficit sever de proteină C și dezvoltă purpura fulminans. Cu toate acestea, utilizarea sa în alte populații rămâne controversată.
Sunt in terapie anticoagulante. Mai pot face acest test?
Dacă sunteți în terapie anticoagulante, este posibil ca medicul dumneavoastră să aibă nevoie să consulte un expert în testarea coagulării și să decidă dacă testul de activitate al proteinei C și/sau al proteinei S poate fi efectuat și interpretat în mod fiabil. Medicamentele anticoagulante pot fie să modifice nivelurile de proteină C și proteină S, fie să interfereze cu testele de activitate a proteinei C și proteinei S; prin urmare, este posibil ca tratamentul să fie oprit pentru o perioadă de timp înainte ca probele de sânge să fie recoltate pentru teste.
Pot face ceva pentru a crește nivelul de proteină C și proteină S?
Nu direct. Dacă aveți deficiențe care se datorează unei afecțiuni temporare (cum ar fi sarcina sau o infecție), acestea ar trebui să revină la niveluri normale de la sine. Dacă acestea se datorează unei afecțiuni de bază, cum ar fi boala hepatică sau deficiența de vitamina K, atunci această afecțiune trebuie abordată. Dacă ați moștenit deficiențe sau disfuncții ale proteinei C sau proteinei S, furnizorul dumneavoastră de asistență medicală vă va sfătui adesea să vă concentrați pe reducerea altor factori de risc de coagulare. Aceasta poate include interzicerea fumatului și evitarea utilizării contraceptivelor orale.
Ar trebui testate rudele cuiva cu deficit moștenit de proteină C sau proteină S?
Nu neaparat. Screening-ul de rutină nu a fost recomandat deoarece penetranța genelor este scăzută. Aceasta înseamnă că, chiar dacă aveți modificarea genetică, este posibil să aveți sau nu vreodată o problemă de coagulare. Furnizorul dumneavoastră de asistență medicală poate dori să comande acest test, totuși, dacă aveți un istoric familial puternic de deficit sever de proteină C sau proteină S sau antecedente de dezvoltare a unei tromboze la o vârstă fragedă.
sursa: testing.com
