De ce să fii testat?
Pentru a ajuta la diagnosticarea și, uneori, pentru a monitoriza porfirii
Când să fii testat?
Când aveți simptome care sugerează o porfirie neurologică (de exemplu, durere abdominală, furnicături sau amorțeală la mâini sau picioare, slăbiciune musculară și/sau modificări ale gândirii sau dispoziției) sau o porfirie cutanată (de exemplu, roșeață, vezicule sau cicatrici solare). -piele expusă)
Ce se testează?
Porfirinele sunt un grup de compuși definiti de structura lor chimică. Acești compuși sunt produse secundare ale sintezei hemului și sunt prezenți în mod normal la niveluri scăzute în sânge și alte fluide corporale. Testele porfirinei măsoară porfirinele și precursorii lor în urină, sânge și/sau scaun.
Hemul este un pigment care conține fier, care este o componentă a hemoglobinei și a unui număr de alte proteine. Este format dintr-o porțiune organică (protoporfirina) legată de un atom de fier. Sinteza hemului este un proces pas cu pas care necesită acțiunea secvenţială a opt enzime diferite. Dacă există o deficiență a uneia dintre aceste enzime, procesul este împiedicat și porfirinele intermediare, cum ar fi uroporfirina, coproporfirina și protoporfirina se acumulează în fluidele și țesuturile corpului. Precursorii care se acumulează depind de enzima care este deficitară și pot exercita efecte toxice.
Testele porfirinei sunt folosite pentru a ajuta la diagnosticarea și monitorizarea unui grup de tulburări numite porfirii. Există șapte tipuri de porfirie și fiecare este asociată cu o deficiență enzimatică diferită. Majoritatea porfirii sunt moștenite, rezultatul unei modificări genice (varianta). Porfirii pot fi clasificate în funcție de semnele și simptomele bolii ca neurologice, cutanate sau ambele.
Porfirii care provoacă simptome neurologice prezintă crize acute care durează zile sau săptămâni. Semnele și simptomele în timpul atacului includ dureri abdominale, constipație, confuzie, halucinații și/sau convulsii. Există patru porfirii neurologice: porfiria acută intermitentă (AIP), porfiria variegata (VP), coproporfiria ereditară (HCP) și porfiria cu deficit de ALA dehidratază (ADP), foarte rară. Unele cazuri de VP și HCP pot avea, de asemenea, simptome legate de piele.
Porfirii cutanate sunt asociate cu fotosensibilitate care cauzează roșeață, umflături, senzație de arsură, vezicule, îngroșarea pielii, hiperpigmentare și/sau cicatrici. Există trei porfirii cutanate: porfiria cutanată tarda (PCT), protoporfiria eritropoetică (EPP) și porfiria eritropoietică congenitală (CEP).
Experții nu au ajuns încă de acord asupra faptului că toate porfirii sunt moștenite. Porfiria cutanată tarda (PCT) poate rezulta din factori genetici sau de mediu, cum ar fi expunerea la anumite substanțe chimice sau leziuni hepatice semnificative. Acest tip de PCT este denumit „dobândit” sau „sporadic”. La pacienții cu PCT dobândită, tulburarea se dezvoltă de obicei după vârsta de 30 de ani și debutul în copilărie este rar.
Pentru a diagnostica porfiria, laboratoarele măsoară porfirinele și precursorii acestora în urină, sânge și/sau scaun. Testarea poate include măsurarea unuia sau mai multor dintre următoarele:
Porfobilinogen (PBG), un precursor al porfirinei, în urină
Acid delta-aminolevulinic (ALA), un alt precursor al porfirinei, în urină
Porfirine (uroporfirina, coproporfirina și protoporfirina) în urină, sânge sau scaun
Laboratoarele specializate pot oferi teste pentru una sau mai multe dintre enzimele afectate. Cea mai frecvent măsurată enzimă este porfobilinogen deaminaza (PBG-D) din celulele roșii din sânge, care testează porfiria acută intermitentă. Câteva laboratoare oferă teste genetice pentru anumite variante de gene care cauzează una dintre porfirii, dar acest tip de testare nu este disponibil pe scară largă. Dacă medicul dumneavoastră de sănătate suspectează cu tărie un anumit tip de porfirie, o probă pentru testare genetică poate fi trimisă unui laborator de referință care efectuează acest tip de testare în mod obișnuit.
Cum se utilizează testul?
Testarea porfirinei este utilizată pentru a ajuta la diagnosticarea și, uneori, pentru a monitoriza porfiria. Aceste tulburări pot fi clasificate în două grupe pe baza semnelor și simptomelor: porfirii neurologice și porfirii cutanate. Deoarece unele porfirii pot avea simptome similare, testarea este, de asemenea, utilizată pentru a ajuta la determinarea tipului prezentului. Un medic va alege teste individuale pe baza semnelor și simptomelor dumneavoastră, precum și a istoricului dumneavoastră medical și familial.
Porfirii neurologice sunt asociate cu atacuri acute care implică sistemul nervos și/sau tractul gastrointestinal.
Testele pentru porfirii neurologice sunt prezentate mai jos:
Un test de urină pentru porfobilinogen (PBG), un precursor al porfirinei, este testul principal.
Dacă rezultatul testului PBG este anormal, testarea porfirinei urinare, care măsoară uroporfirina, coproporfirina și alte porfirine intermediare poate fi comandată pentru a oferi informații suplimentare despre tipul de porfirie neurologică care este prezent.
Un test pentru a detecta porfirinele în scaun poate fi utilizat pentru a ajuta la distingerea între VP și HCP.
Acidul aminolevulinic (ALA), un alt precursor al porfirinei, este utilizat pentru a diagnostica porfiria cu deficit de ALA dehidratază. ALA poate fi comandat împreună cu PBG ca parte a diagnosticului, deoarece este de obicei crescut în toate cele patru porfirii neurologice.
Porfirii cutanate produc simptome legate de piele. Acest tip include porfiria cutanată tarda (PCT), protoporfiria eritropoetică (EPP) și porfiria eritropoietică congenitală (CEP).
Testele pentru porfiria cutanată sunt prezentate mai jos:
Testarea porfirinei urinare este ordonată pentru a evalua adulții cu vezicule, cicatrici și hiperpigmentare în zonele pielii expuse la soare (suspectat PCT).
Un test de sânge pentru porfirine este cel mai bun test pentru a diagnostica pacienții cu EPP, care prezintă roșeață, mâncărime și umflături care debutează imediat după expunerea la soare.
Atât testele de sânge, cât și de urină pentru porfirine sunt anormale în CEP, o tulburare rară care produce sensibilitate extremă la lumină la copii.
Aceste teste pot fi uneori folosite pentru a monitoriza boala.
Testarea enzimatică poate fi utilizată pentru a confirma un diagnostic al unui anumit tip de porfirie prin măsurarea activității enzimelor implicate în calea de sinteză a hemului. Există opt enzime în cale și fiecare este legată de un anumit tip de porfirie.
Testele genetice pentru porfirie nu sunt disponibile pe scară largă, dar reprezintă o altă modalitate de a stabili diagnosticul. Ambele tipuri de teste pot fi utilizate pentru a identifica membrii familiei care au moștenit o porfirie, chiar dacă nu prezintă semne și simptome ale bolii.
Simptome:
- Dureri abdominale, greață
- Constipație
- Neuropatie periferică – furnicături, amorțeală sau durere în mâini și picioare
- Slabiciune musculara
- Retenția urinară
- Confuzie, halucinații
- Urina de culoare rosie sau maro
Porfirii cutanate – testele pot fi comandate atunci când aveți unul sau mai multe semne și simptome care afectează zonele pielii expuse la soare, cum ar fi:
- vezicule
- Cicatrici
- Hiperpigmentare
- Roşeaţă
- Mâncărime
- Ardere
- Umflătură
- Când ați fost diagnosticat cu porfirie, testarea poate fi efectuată în mod regulat pentru a monitoriza starea.
Ce înseamnă rezultatul testului?
Trebuie avută grijă atunci când interpretați rezultatele testelor cu porfirine. Rezultatele sunt de obicei raportate ca sub un prag stabilit (normal) sau, dacă sunt crescute, raportate ca un nivel specific.
Diagnostic
Diagnosticul de porfirie poate fi dificil. Ca grup, aceste boli sunt mai puțin frecvente sau rare, iar semnele și simptomele pot fi observate imită alte boli mai frecvente.
O varietate de medicamente, alcool și alți factori de mediu, cum ar fi dietele, stresul și bolile, pot declanșa atacuri acute de porfirie neurologică la cei cu boală latentă sau inactivă. În mod similar, expunerea la soare poate induce leziuni ale pielii la persoanele cu porfirie cutanată. Modificările stilului de viață pentru a evita factorii agravanți sunt cea mai eficientă modalitate de a minimiza impactul unei porfirie.
Unele laboratoare de referință pot măsura porfirinele din plasmă, bilă sau alte fluide, dar acest lucru nu este de obicei necesar pentru a pune un diagnostic.
Porfiria latentă îmi va afecta sănătatea?
În cele mai multe cazuri, răspunsul este nu, iar porfiria va rămâne latentă. Este important, totuși, să aveți porfiria latentă identificată dacă aveți antecedente familiale, astfel încât furnizorul dumneavoastră de asistență medicală să poată personaliza orice tratament medical pentru a evita medicamentele și situațiile care ar putea declanșa semne și simptome.
Se pot face testele porfirinei la cabinetul medicului meu?
Nu. Testele cu porfirine necesită echipament specializat și abilități tehnice. Unele teste pot fi efectuate într-un laborator local de spital, în timp ce altele ar putea trebui trimise la un laborator de referință.
sursa: testing.com
