Testul biotinidazei
cunoscut și ca: Deficiență de biotinidază, Deficiență de carboxilază multiplă, debut tardiv
Testul biotinidazei este efectuat pentru a identifica deficiența biotinidazei, care este o tulburare autosomal recesivă cauzată de mutații ale genei biotinidazei (BTD). BIOT este o afecțiune moștenită în care organismul nu poate reutiliza și recicla vitamina biotina. Această condiție poate fi detectată la nou-născuții și, de asemenea, la adulți. Dacă această afecțiune nu este recunoscută și tratată, semnele și simptomele sale apar de obicei în primele câteva luni de viață, deși poate deveni evidentă și mai târziu în copilărie. Screening-ul deficitului de biotinidază este inclus în programul de screening al nou-născuților.
Pregatire de test
Înainte de a efectua procedurile necesare, este esențial să pregătiți experții medicali, parcurgând următorii pași: Pentru testarea enzimatică, probele de ser sau plasmă trebuie dezghețate imediat înainte de analiză, fără a fi necesare alte etape de pregătire a probei. Identificarea anomaliilor biochimice, cum ar fi acidoza ceto-lactică metabolică, hiperamoniemia și aciduria organică. Identificarea anomaliilor imunologice celulare. Evaluarea audiologică pentru hipoacuzia neurosenzorială. Evaluarea deficitelor de dezvoltare și psihomotorie. Evaluare oftalmologică pentru atrofia optică și alte anomalii oculare. Examen fizic pentru hipotonie, ataxie, constatări oculare, cum ar fi atrofia optică, erupție cutanată eczematoasă, anomalii ale respirației, cum ar fi stridor, afte și candidoză.
Efectuarea testului
La efectuarea testului de biotinidază se pot obține următoarele rezultate. Două variante patogene ale genei BTD identificate pe cromozomi opuși prezic un diagnostic de deficit de biotinidază. O variantă severă și una ușoară a genei BTD identificate prezic deficiența parțială a biotinidazei. O copie a unei variante de genă BTD patogenă identificată prezice că individul este cel puțin un purtător al deficienței de biotinidază. Nicio variantă de genă patogene detectată prin secvențiere nu este redusă, astfel încât individul să fie purtător al sau afectat de deficit de biotinidază. Pe baza analizelor menționate mai sus, medicii vor putea determina medicamentele adecvate necesare pacientului.
Procedura
Screening – Cea mai bună metodă de screening este o evaluare colorimetrică semicantitativă a activității biotinidazei, care poate fi efectuată pe sânge integral petat pe hârtie de filtru. Urmărire și teste de diagnostic – Un rezultat pozitiv al screening-ului pentru deficitul de biotinidază ar trebui să fie urmat de teste definitive pentru diagnostic. Măsurarea cantitativă a activității enzimatice trebuie efectuată pe o probă de ser proaspătă. Activitatea biotinidazei poate fi măsurată folosind o tehnică fluorescentă cu biotinil 6-aminochinolină ca substrat artificial. Acest substrat este mai scump decât cel pentru metoda colorimetrică, dar a fost adaptat și pentru screening-ul nou-născutului și testarea petelor de sânge uscat. Testarea enzimatică utilizează ser sau plasmă pentru analiză.
Limitări
Tratamentul cu sulfonamide poate interfera cu testul. Nou-născuții pot avea o activitate enzimatică mai mică decât adulții. Nou-născuții cu deficiențe parțiale ar trebui să facă teste repetate pentru a confirma rezultatele la vârsta de trei până la șase luni. Acest test nu măsoară nivelurile de biotină. Acest test măsoară activitatea enzimei biotinidaze.
Cerințe de specimen
Specimen: Ser, congelat
Volum: 3 ml
Container: Tub roșu.
Tip Sex Valoare grupă de vârstă:
Activitatea enzimei biotinidazei Unisex Toate grupele de vârstă 3,5-13,8 U/L
sursa: lybrate.com
