Deficiența factorului XIII este o tulburare de sângerare genetică rară, caracterizată prin deficiența factorului XIII de coagulare. Factorii de coagulare sunt proteine specializate care sunt esențiale pentru coagularea corectă a sângelui. Mai exact, persoanele cu deficit de factor XIII formează cheaguri de sânge ca în mod normal, dar aceste cheaguri sunt instabile și adesea se descompun, ducând la episoade de sângerare prelungite, necontrolate. Factorul XIII afectează, de asemenea, alte procese din organism și este cunoscut că joacă un rol în vindecarea corectă a rănilor și în sarcină. Severitatea sângerărilor cu deficit de factor XIII poate varia foarte mult de la o persoană la alta. Unii indivizi pot avea doar simptome ușoare; alte persoane pot avea sângerări severe, care pun viața în pericol. Cu diagnosticul precoce și tratamentul prompt, sângerările mai grave ale deficitului de factor XIII pot fi evitate. FXIII este format din două subunități: subunitatea A și subunitatea B. Majoritatea stărilor de deficit de factor XIII sunt cauzate de mutații în subunitatea A; foarte puțini au o mutație în subunitatea B. Deficiența factorului XIII este moștenită ca tulburare autosomal recesiv.
Introducere
Acest raport tratează forma genetică a deficienței factorului XIII, care este prezentă la naștere (congenital); tulburarea poate fi dobândită și în timpul vieții. Deși forma genetică este prezentă la naștere, simptomele pot să nu devină evidente decât mai târziu în timpul vieții. Deficiența congenitală a factorului XIII a fost descrisă pentru prima dată în literatura medicală de Duckert și colab., în 1960.
Semne și simptome
Simptomele și severitatea deficienței de factor XIII pot varia de la o persoană la alta. Cu toate acestea, la majoritatea pacienților (80%) simptomele de sângerare apar după naștere, sângerarea de la ciotul ombilical fiind cea mai frecventă. Unii indivizi pot avea doar o expresie ușoară a tulburării, care nu va deveni evidentă decât după ce apare o complicație a sângerării în urma unui traumatism sau a unei intervenții chirurgicale. În cazurile mai grave, sângerarea poate apărea spontan sau în urma unor activități care în mod normal nu ar produce probleme precum exercițiile fizice intense. Este important să rețineți variabilitatea deficienței factorului XIII și să înțelegeți că persoanele afectate pot să nu aibă toate simptomele discutate mai jos. Persoanele afectate ar trebui să discute cu medicul lor și cu echipa medicală despre cazul lor specific, simptomele asociate și prognosticul general.
Simptomele deficitului de factor XIII pot deveni evidente la orice vârstă, dar majoritatea pacienților sunt diagnosticați în timpul copilăriei. Simptomele asociate în mod obișnuit cu deficiența factorului XIII includ sângerări nazale cronice (epistaxis), sângerare de la gingii, decolorarea pielii din cauza sângerării de sub piele (echimoze) și umflături solide ale sângelui înghețat (hematoame). Persoanele afectate se pot învineți ușor, extensiv și fără motiv (spontan). Vânătăile cauzate de traumatisme minore pot fi întârziate. Femeile cu deficit de factor XIII pot prezenta sângerări prelungite și abundente în timpul perioadelor (menoragie). De asemenea, poate apărea sângerare în țesuturile moi și în jurul articulațiilor (sângerare periarticulară). Sângerarea la nivelul articulațiilor (hemoartroza) este rară.
Treizeci la sută dintre persoanele afectate pot prezenta, de asemenea, sângerări spontane în creier (hemoragii intracraniene), aproximativ 25% au o vindecare slabă sau întârziată a rănilor, iar altele pot avea sângerare crescută după traumatisme sau intervenții chirurgicale. Riscul de hemoragie intracraniană este mai mare în deficiența de factor XIII decât în alte tulburări de sângerare asociate. Sângerarea după traumatism sau intervenție chirurgicală este inițial normală, dar sângerarea anormală și abundentă se dezvoltă adesea în decurs de 12-36 de ore. La femeile homozigote, deficitul de factor XIII a fost, de asemenea, asociat cu avorturi spontane recurente (avort spontan).
Cauze
Mutațiile care cauzează deficiența factorului XIII sunt moștenite ca trăsături autozomale recesive. Bolile genetice sunt determinate de combinația de gene pentru o anumită trăsătură care se află pe cromozomii primiți de la tată și de la mamă.
Tulburările genetice recesive apar atunci când un individ moștenește două copii ale unei gene anormale pentru aceeași trăsătură, câte una de la fiecare părinte. Dacă o persoană moștenește o genă normală și o genă pentru boală, persoana va fi purtătoarea bolii, dar de obicei nu va prezenta simptome. Riscul ca doi părinți purtători să treacă amândoi gena alterată și să aibă un copil afectat este de 25% cu fiecare sarcină. Riscul de a avea un copil care este purtător ca și părinții este de 50% la fiecare sarcină. Șansa ca un copil să primească gene normale de la ambii părinți este de 25%. Riscul este același pentru bărbați și femei.
Tratament
Deficitul de factor XIII poate fi tratat cu concentrate de factor XIII. Nivelurile factorului XIII trebuie doar crescute ușor pentru a preveni sau opri simptomele de sângerare asociate cu tulburarea.
Concentratul de factor XIII, care este un produs din sânge care conține o formă concentrată de factor XIII, este utilizat pentru a trata persoanele cu deficiență de factor XIII. Astfel de produse sunt create din plasma a mii de donatori de sânge diferiți. Aceste produse sunt supuse unui proces de inactivare virală care ucide orice virus sau agenți patogeni similari care pot fi prezenți în sânge.
În trecut, persoanele cu deficiență de factor XIII erau tratate cu plasmă proaspătă congelată sau crioprecipitate. Plasma proaspătă congelată poate fi utilizată dacă concentratele de factor XIII nu sunt disponibile. Crioprecipitatele nu mai sunt recomandate din cauza riscului (deși mic) de infecție cu un virus sau agent patogen similar. Există, de asemenea, riscul unei reacții alergice la plasmă proaspătă congelată sau crioprecipitate.
Se recomandă ca persoanele cu deficiență de factor XIII să se supună terapiei preventive (profilactice) cu concentrat de FXIII la fiecare 3-4 săptămâni, în încercarea de a preveni sau de a minimiza simptomele tulburării. Terapia profilactică a fost folosită pentru a preveni în mare parte sângerarea în creier. Decizia de a urma terapie profilactică în deficiența de factor XIII se ia după o consultare atentă cu echipa medicală a pacientului.
Sursa: rarediseases.org
