Deficiența de lectină care leagă manoza este o afecțiune care afectează sistemul imunitar. Persoanele cu această afecțiune au niveluri scăzute (deficiență) ale unei proteine din sistemul imunitar numită lectină care leagă manoza în sânge. Nu este clar dacă această deficiență face persoanele afectate predispuse la infecții recurente.
Persoanele cu deficit de lectină care leagă manoza pot dezvolta infecții ale tractului respirator superior și ale altor sisteme ale corpului. Persoanele cu această afecțiune pot contracta, de asemenea, infecții mai grave, cum ar fi pneumonia și meningita. În funcție de tipul de infecție, simptomele cauzate de infecții variază ca frecvență și severitate.
Sugarii și copiii mici cu deficit de lectină care leagă manoza par a fi mai susceptibili la infecții decât adulții afectați, dar și adulții pot dezvolta infecții recurente. În plus, persoanele afectate care urmează chimioterapie sau care iau medicamente care suprimă sistemul imunitar sunt în special predispuse la infecții.
Frecvență
Se crede că deficitul de lectină care leagă manoza afectează aproximativ 5 până la 10% dintre oameni din întreaga lume; cu toate acestea, mulți indivizi afectați nu au semne sau simptome legate de nivelurile scăzute de lectină care leagă manoza. Afecțiunea este mai frecventă la anumite populații, cum ar fi africanii subsahariani.
Cauze
Mutațiile relativ comune ale genei MBL2 pot duce la deficiența de lectină care leagă manoza. Această genă oferă instrucțiuni pentru fabricarea unei proteine care se adună într-un complex numit lectină care leagă manoza. Lectinele funcționale care leagă manoza sunt formate din două până la șase grupe de proteine numite trimeri, care sunt fiecare compus din trei dintre bucățile de proteine (subunități) produse din gena MBL2.
Lectina care leagă manoza joacă un rol important în răspunsul imun al organismului prin atașarea de invadatorii străini, cum ar fi bacterii, viruși sau drojdii și pornind (activând) sistemul complementului. Sistemul complement este un grup de proteine ale sistemului imunitar care lucrează împreună pentru a distruge invadatorii străini (patogeni), declanșează inflamația și îndepărtează resturile din celule și țesuturi. Lectina care leagă manoza poate, de asemenea, stimula celulele imune speciale să înghită și să descompună agentul patogen atașat.
Mutațiile din gena MBL2 pot reduce producția de subunitate de lectină care leagă manoză sau pot elimina capacitatea subunității de a se asambla în lectină funcțională de legare a manozei. O scădere a disponibilității proteinei subunității normale poate duce la o reducere a lectinei funcționale de legare a manozei din sânge. Cu niveluri scăzute de lectină care leagă manoza, organismul nu recunoaște și nu luptă eficient invadatorilor străini. În consecință, infecțiile pot fi mai frecvente la persoanele cu această afecțiune.
Cu toate acestea, nu toată lumea cu o modificare a genei MBL2 are niveluri scăzute de lectină care leagă manoza și nu toți cei cu niveluri scăzute de proteine sunt predispuse la infecție. Cercetătorii cred că o serie de factori, inclusiv alți factori genetici și de mediu, sunt implicați în dezvoltarea deficienței de lectină care leagă manoza și a susceptibilității la infecții.
Aflați mai multe despre gena asociată cu deficitul de lectină care leagă manoza
Moştenire
Modelul de moștenire al deficitului de lectină care leagă manoza este neclar. Unele rapoarte arată că a avea o mutație asociată bolii într-o copie a genei MBL2 în fiecare celulă poate duce la afecțiune, în timp ce alte rapoarte afirmă că este necesară o mutație în ambele copii ale genei. Este important de reținut că oamenii moștenesc un risc crescut de a dezvolta deficiență de lectină care leagă manoza, nu afecțiunea în sine. Nu toți oamenii care moștenesc mutații în această genă vor dezvolta această afecțiune.
