Pentru a ajuta la determinarea cauzei episoadelor de sângerare excesive sau repetate inexplicabile, pentru a diagnostica boala von Willebrand (VWD) și pentru a face distincția între diferitele tipuri de VWD
Când să fii testat?
Când aveți antecedente personale sau familiale de sângerare abundentă, prelungită și/sau spontană; atunci când furnizorul dumneavoastră de asistență medicală suspectează că este posibil să aveți o tulburare de sângerare
Eșantion necesar?
O probă de sânge extrasă dintr-o venă a brațului tău
Este necesară pregătirea pentru test?
Nu
Ce se testează?
Factorul Von Willebrand (vWF sau VWF) este o proteină care este una dintre mai multe componente ale sistemului de coagulare care lucrează împreună și, în secvență, pentru a opri sângerarea în organism. Testarea VWF măsoară cantitatea de proteină prezentă în sânge și determină cât de bine funcționează proteina.
În mod normal, atunci când un vas de sânge este deteriorat și începe sângerarea, VWF formează o punte adezivă între fragmentele de celule activate numite trombocite și locul leziunii. Aceasta este urmată de aglomerarea (agregarea) trombocitelor la situs și de o serie de acțiuni denumite activarea cascadei de coagulare, care duc la formarea unui cheag de sânge stabil.
VWF afectează în continuare coagularea influențând disponibilitatea factorului VIII de coagulare. VWF transportă factorul VIII în sânge, îi crește timpul de înjumătățire și îl eliberează după cum este necesar. Dacă cantitatea de VWF funcțional este insuficientă, atunci aderența și agregarea trombocitelor sunt afectate, nivelurile de factor VIII ar putea fi scăzute, formarea cheagurilor de sânge durează mai mult și, prin urmare, sângerarea este prelungită. Această deficiență provoacă o afecțiune numită boala von Willebrand (VWD).
VWD este cea mai frecventă tulburare de sângerare moștenită. Este un grup de afecțiuni asociate cu sângerări prelungite din cauza VWF deficitară și/sau defectuoasă. VWD este separată în diferite tipuri și subtipuri, inclusiv:
Tipul 1 – cu acest tip de VWD se produce o scădere a cantității de VWF produsă, dar VWF funcționează normal. Nivelurile factorului VIII sunt, de asemenea, de obicei scăzute, dar pot fi normale. Acesta este cel mai frecvent tip de VWD, reprezentând aproximativ 75% din cazuri. Tinde să provoace vânătăi și sângerări ușoare până la moderate, cum ar fi sângerări nazale persistente, perioade menstruale abundente și sângerări prelungite după naștere, traume, proceduri dentare și intervenții chirurgicale. Simptomele și severitatea sângerării vor varia de la persoană la persoană și de la episod la episod.
Tipul 2 – acest tip este asociat cu o cantitate normală de VWF, dar VWF nu funcționează normal. Sângerarea poate fi mai severă cu acest tip. Tipul 2 este împărțit în continuare în Tipurile 2A, 2B, 2M și 2N.
Tipul 3 – acest tip rar este asociat cu o producție foarte mică de VWF, niveluri foarte scăzute de factor VIII și simptome moderate până la severe. Este adesea detectată în copilărie din cauza episoadelor de sângerare precoce.
Rareori, VWD se poate datora unei deficiențe dobândite de VWF, în care nu există antecedente de sângerare familiale sau personale până în momentul în care apar semne și simptome.
Testarea factorului Von Willebrand include antigenul VWF, care măsoară cantitatea de VWF și activitatea VWF (cunoscută și sub numele de cofactor Ristocetin), care evaluează funcția VWF. Unele laboratoare pot oferi un panou care include ambele teste împreună cu un test de activitate a factorului VIII.
Cum se utilizează testul?
Testarea factorului Von Willebrand (VWF) este utilizată pentru a investiga episoadele de sângerare excesive sau recurente sau antecedentele personale sau familiale de sângerare excesivă. Testarea este utilizată pentru a ajuta la diagnosticarea bolii von Willebrand (VWD) și pentru a face distincția între diferitele tipuri de VWD.
Pot fi utilizate două tipuri de teste:
Antigenul VWF – acest test măsoară cantitatea de proteină VWF prezentă în sânge.
Activitatea VWF (numită și cofactor Ristocetin) – acest test determină dacă proteina funcționează corect.
Aceste teste pot fi comandate singure sau împreună cu un test de activitate a factorului VIII de coagulare și în urma altor teste pentru tulburări de sângerare, cum ar fi hemoleucograma completă, numărul de trombocite, testele funcției trombocitelor (de exemplu, agregarea trombocitară etc.), PT (timp de protrombină) și/sau PTT (timp parțial de tromboplastină).
Alte teste pot fi comandate în urma testării VWF pentru mai multe informații și pentru a distinge între subtipuri. Acestea pot include:
- Raportul dintre VWF:RCo și VWF:Ag
- Test de legare a factorului VIII
- Studii trombocitelor VWF
- Testul activității de legare a colagenului
- Agregarea trombocitară indusă de ristocetină (RIPA) sau legarea trombocitelor
- Propeptida VWF (VWFpp) la raportul antigenului VWF
- Testare genetică moleculară pentru VWD (de exemplu, pentru a confirma tipul 2N și tipul 3)
- Analiza multimerică – VWF este un complex proteic care există ca „multimeri” de dimensiuni diferite. Acest test analizează distribuția diferitelor dimensiuni pentru a ajuta la distingerea între subtipurile de tip 2.
Când se face testul?
Testarea VWF este comandată după ce au fost efectuate teste inițiale de screening pentru o tulburare de sângerare (cum ar fi testele funcției trombocitelor, PT, PTT) pentru a investiga istoricul personal sau familial de exces al cuiva. Semnele și simptomele care pot determina testarea variază în funcție de tipul de VWD pe care o are o persoană și pot include:
- Sângerări nazale frecvente sau repetate
- Sângerări excesive de la gingii după proceduri dentare
- Vânătăi excesive după lovituri sau răni minore
- Sângerări menstruale abundente și/sau prelungite la femei
- Sânge în urină sau scaun
- Sângerare prelungită după intervenție chirurgicală
- Testele VWF pot fi intermitent normale la pacienții cu VWD și ar trebui repetate atunci când sunt inițial normale, dar suspiciunile de VWD rămân ridicate. Repetarea testelor trebuie făcută după mai mult de 2 săptămâni pentru a confirma sau exclude diagnosticul.
Ce înseamnă rezultatul testului?
Interpretarea rezultatelor testelor VWF poate fi o provocare și poate necesita consultarea unui medic specializat în tulburări de sângerare, cum ar fi un hematolog sau un specialist în coagulare, în special atunci când se determină subtipurile. Persoanele care au VWD uşoară pot avea rezultate normale ale testelor pentru antigenul VWF și activitatea VWF, iar persoanele care nu au VWD pot avea rezultate moderat scăzute.
La o persoană cu rezultate ale testelor de screening pentru tulburări de sângerare normale sau aproape normale, o scădere semnificativă a testului antigen VWF sugerează că persoana testată are un deficit cantitativ de VWF și poate avea VWD de tip 1 sau, mai rar, poate fi dobândit VWD.
Utilizarea rezultatelor antigenului VWF împreună cu activitatea VWF (cofactor ristocetină) și activitatea coagulantă a factorului VIII oferă combinația optimă pentru diagnostic și management. Dacă testul antigenului VWF este normal sau aproape normal și activitatea VWF (cofactor ristocetină) este scăzută, atunci persoana poate avea VWD de tip 2. Vor fi necesare teste suplimentare (de exemplu, analiza multimerică VWF) pentru a determina ce subtip este prezent.
Dacă nu sunt prezente sau sunt foarte puține VWF și factor VIII, atunci persoana poate avea VWD de tip 3. Acest lucru va fi observat de obicei la un copil care are episoade de sângerare devreme în viață. Poate părea să se datoreze (sau să se datoreze de fapt) hemofiliei A, o tulburare de sângerare cu deficit de factor VIII care afectează bărbații.
Concentrațiile crescute de antigen VWF și activitatea VWF nu sunt considerate diagnostice. VWF este unul dintre mulți reactanți de fază acută. Aceasta înseamnă că nivelurile vor fi crescute temporar cu infecții, inflamații, traume și cu factori de stres fizic și emoțional. Ele sunt, de asemenea, crescute odată cu sarcina și cu utilizarea medicamentelor cu estrogeni, cum ar fi contraceptivele orale.
Poate fi efectuată testarea VWF în cabinetul medicului?
Testarea VWF trebuie efectuată într-un laborator și este adesea trimisă la un laborator de referință. Necesită echipament specializat și interpretare.
Dacă am menstruații abundente, am boala von Willebrand (VWD)?
Este posibil, dar multe femei care au sângerări abundente în timpul menstruației nu au VWD.
Pot avea VWD și să nu știu?
Da. Unii oameni nu prezintă simptome sau prezintă puține simptome, chiar dacă au deficiențe cantitative sau calitative de VWF.
Ar trebui să le spun celorlalți medici că am boala von Willebrand?
Da. Acestea sunt informații importante pentru furnizorii dvs. de îngrijire a sănătății, inclusiv medicul dentist. Ei vor trebui să planifice din timp pentru orice intervenții chirurgicale, nașteri sau proceduri stomatologice pe care le puteți avea.
Există tratament pentru VWD?
Da, există tratament care poate fi administrat intermitent, în primul rând înaintea procedurilor care pot declanșa sângerări. Există un medicament numit desmopresină (DDAVP) care promovează eliberarea VWF la unele persoane cu VWD. În plus, factorul von Willebrand recombinant a fost aprobat de Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente (FDA) în decembrie 2015. Există, de asemenea, terapii de substituție concentrată pentru VWF/FVIII atunci când recombinantul este ineficient sau contraindicat și există alte măsuri care nu sunt legate de VWF. să fie luate pentru a controla sângerarea.
Există și alte cauze ale deficitului de VWF în afară de cauzele moștenite?
Da, o deficiență în VWF se poate datora unei alte boli sau afecțiuni, în care nu există antecedente de sângerare familiale sau personale până în momentul în care apar semne și simptome, dar acest lucru apare rar. Se observă uneori la persoanele cu:
• Afecțiuni care provoacă distrugerea VWF, cum ar fi creșterea presiunii în arterele care duc de la inimă la plămâni (hipertensiune pulmonară) și defecte structurale ale inimii (de exemplu, stenoza valvei aortice)
• Limfom, mielom sau tulburări autoimune (cum ar fi lupusul) care determină producerea de anticorpi VWF
• Neoplasme mieloproliferative asociate cu producția crescută de trombocite care determină legarea crescută a VWF de trombocite
• Hipotiroidismul, care poate scădea producția de VWF
• Tumoarea Wilms și alte tulburări care se leagă de VWF și îl elimină din sânge
• Anumite medicamente precum acidul valproic, ciprofloxacina, hetaamidonul
Mai este ceva ce ar trebui să știu?
Grupa sanguină ABO a unei persoane afectează concentrațiile VWF. Persoanele cu sânge de tip O au niveluri de VWF cu până la 25% mai mici decât acestea cu alte tipuri de sânge.
Măsurarea nivelurilor altor reactanți de fază acută, cum ar fi CRP și fibrinogen, poate fi utilă dacă nivelurile VWF sunt la limita normală. De exemplu, un VWF normal la limită cu CRP și/sau fibrinogen semnificativ ridicat poate sugera VWD.
VWF este produs de megacariocite și de celulele endoteliale care căptușesc vasele de sânge. Este eliberat de trombocite și celulele endoteliale după cum este necesar.
sursa: testing.com
